Қазақстанда сирек кездесетін ауруларға таралу жиілігі 10 000 тұрғынға шаққанда 1 жағдайдан аспайтын аурулар жатады. Басқа бағалаулар бойынша, таралу жиілігі 100 мың тұрғынға шаққанда 50 жағдайдан аспайтын дерттер. Диспансерлік науқастар электрондық тіркелімінің деректеріне сәйкес, ҚР-да 2021 жылғы 1 қаңтардағы жағдай бойынша, 12 948 бала орфандық аурулармен есепте тұр.

Орфандық аурулар – бұл аз зерттелген, арнайы емдеу әдістері әлі белгісіз аурулар, жағдайлар. Бірақ бұл жалпылама шартты ұғымдар.

Ең жиі қолданылатын екі термин – сирек кездесетін және орфандық аурулар – көптеген елдерде синоним саналады, олар бір-бірін алмастырады және бірдей қолданылады. Бірақ олардың не екенін және оларға қандай аурулар жататынын анықтайтын бірыңғай анықтама жоқ. Сирек кездесетін немесе орфандық ауруларды анықтаудың ең маңызды факторы – әр елде әртүрлі және медициналық заңнамаға байланысты аурудың пайда болу жиілігі. Мысалы, Бразилия мен АҚШ-та бұл 1500-1600 адамға шаққандағы бір жағдай. Ал Перуде – 100 000 адамға бір жағдай.

Бүгінгі таңда әлемде 7000-ға жуық сирек кездесетін (орфандық) ауру белгілі, олар әлем халқының шамамен 10%-ына таралады, олардың 80%-ы генетикасына байланысты. Жалпы, ондай аурулар саны әртүрлі бағалаулар бойынша – 5000-нан 10000-ға дейін, ал сирек кездесетін ауруларға шалдыққандар саны 300 миллион адамға жетеді, яғни планета халқының шамамен 6%-ы.

Қазақстанда сирек кездесетін аурулары бар 40 мың пациент тіркелген, олардың ішінде 13 мыңы – бала, 27 мыңы – ересек. Оларға мысалы, Уильямс синдромы, Кабуки синдромы, Марфан ауруы, нейрофиброматоз, туа біткен дискератоз, Гиршпрунг ауруы, мукополисахаридоз және басқалары жатады.

Таралу жиілігінің, сәйкесінше, орфандық немесе сирек кездесетін ауруды анықтау критерийі емдеу мен диагностиканың қолжетімділігіне тікелей ықпал етеді.

Еуропалық Одақ пен АҚШ-тың практикалық денсаулық сақтау саласында сирек кездесетін немесе орфандық аурулар тобына сирек кездесетін аурулар ғана емес, сонымен қатар, "асқынған аурулар", "ауруға қарсы дәрі-дәрмекті әзірлеу және беру құны осындай препаратты сатудан өтеледі деп күтілмейтін кез келген жиі кездесетін аурулар" жатады. Фармоэкономикада мұндай препараттардың тиімділігі аз болған кезде өндіріске өте жоғары шығындардың көрсеткіші ескеріледі.

Орфандық аурулардың көпшілігі өлімге әкелетін ауыр дерттер, бірақ сонымен бірге сапалы өмір сүруге болатын аурулар да бар. Әдетте оларды диагностикалау қиын.

Тәжірибеде дәрігерлерге мұндай науқастар кездесе бермейтіндіктен, ауруды анықтау өте қиын болуы мүмкін. Нәтижесінде пациентке уақтылы диагноз қойылмайды немесе генетика дәрігерінің қабылдауына бара алмайды. Нәтижесінде ол қажетті, сирек кездесетін дәрі-дәрмектерді уақытылы алмайды.

Аурулардың сирек кездесуі оларды анықтау және емдеуге арнғалған медициналық технологиялардың қымбаттауына әкеледі. Алайда диагностика мен емдеу қажеттілігі дәрігерлерді зерттеудің жаңа әдістерін жасауға мәжбүрлейді.

Қазақстанда ресми тізімге 66 ауру енгізілген, олар үшін дәрілік терапия бар. Денсаулық сақтау министрлігінің мәліметінше, соңғы бес жылда орфандық аурулары бар науқастар санының 49%-ға, оның ішінде балалар санының 11%-ға өсуі байқалады.

Пациенттерге көмек көрсету үшін "ҚР-да орфандық аурулары бар пациенттерге көмек көрсету қауымдастығы" ЗТБ жұмыс істейді, ал "Қазақстан халқына" ҚҚ жанынан сирек кездесетін аурулары бар балаларға атаулы көмек көрсететін бейіндік комитет құрылған. Дегенмен, қаржылық тұрғыдан дәрі-дәрмектерді сатып алуға қатысты үлкен мәселе бар.

Мұндай ауруларға жұлынның бұлшықет атрофиясы (SMA) жатады. Бұл генетикалық бұзылыс емделмеген жағдайда дененің барлық бұлшықеттерінің, соның ішінде өкпе мен жүректің біртіндеп істен шығуына әкеледі. Қазақстанда ұзақ уақыт бойы бұл ауруға қарсы тіркелген препарат болған жоқ. Аталған диагнозы бар науқастарда жұлын жасушалары зардап шегеді, бұл толық қимылсыздыққа әкеледі. SMA белгілері 15 айға дейінгі балаларда пайда болады.

Ауру емделмейді, өйткені әзірге жасушаның генетикалық сипатына әсер етудің жолы жоқ. Алайда, қазіргі заманғы медицина оны түзете алады, яғни сау генді имитациялай алады немесе ген орындамайтын функцияларды алмастыра алады.

Қазақстанда ұзақ уақыт бойы бұл ауруға қарсы бірде-бір препарат тіркелген жоқ. Ал әлемде тіркелген үш препараттың бірі – "Золгенсма" – әлемдегі ең қымбат дәрі-дәрмек ретінде Гиннестің рекордтар кітабына енеді. Оның құны шамамен 2 миллион долларды құрайды.

Сол себепті мұндай дертке шалдыққан балалардың ата-аналары әлеуметтік желілерде ақша жинауға мәжбүр болды.

Бүгінде жағдай біршама жақсарды, бірақ проблемалар әлі де бар. Құны 35 млн теңге тұратын қымбат "Спинраза" препараты республикалық бюджет есебінен сатып алынады. Бірақ науқасты емдеуде оны өмір бойы қолдану керек.

"Өмірге сен" қоғамдық қорының құрылтайшысы және директоры Сәбиля Шүгелованың айтуынша, өкінішке орай, дәрі-дәрмектердің уақтылы жеткізілмеуіне байланысты емделіп жатқан барлық пациенттердің емделу процесінде ұзақ үзілістер болды.

"Кем дегенде 23 пациент емделуді тоқтатты. Бұл емдеудің тиімділігіне жақсы әсер етпейді", – дейді ол.